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标题: 矮妖精貌综合征 [打印本页]

作者: 可靠的事实 时间: 07-4-23 10:47
标题: 矮妖精貌综合征
在6版教材中糖尿病的鉴别诊断中提到了矮妖精貌综合征,但并没有解释,在7年制教材中提到了,这是我在百度上搜索到的:
妖精",是指一种病态的容貌.因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue's Syndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合征相似.
矮妖精外貌合征：是一种罕见的遗传病，呈常染色体隐性遗传，普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是：1、显著的高胰岛素血症，有极度胰岛素抵抗，可高达正常水平的100倍；2、糖耐量可正常，有时出现空腹低血糖；3、可有其他多种异常，如宫内发育停滞、面貌怪异为精灵样畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等）、脂肪营养不良和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.

作者: rushan_0216 时间: 07-4-23 12:18
谢谢辛苦了

作者: xuping6666 时间: 07-4-23 12:21
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作者: huoliw 时间: 07-4-23 17:26
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作者: qiweigr 时间: 07-4-23 17:37
长见识了