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标题: 关于遗传疾病的一道题 [打印本页]

作者: wanhan147 时间: 14-10-23 13:45
标题: 关于遗传疾病的一道题
人们对（）的早期发现和干预是遗传因素可以控制和改变的最好事例。
这道题2000题和冲刺必备上面都有，但是答案不一样。
2000题给的答案是苯丙尿酮症，说唐氏综合症目前没有有效的治疗方法。
冲刺必备说是唐氏综合症已经有了治疗的方法。
百度词条上面也说的是唐氏综合症没有有效治疗措施。
虽然可能不会考，但还是想知道哪一个是对的。

作者: 苍州越 时间: 14-10-24 15:39
我觉得应该是苯丙，
患者由于缺少正常基因P（基因型是pp)，而导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内的苯丙氨酸就不能正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一种途径转变成为苯丙酮酸。本丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿再三~四个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也因为含过多的苯丙酮酸而有异味。
以上是百度的，这个病如果早期发现，在孩子的饮食中控制不摄入某类物质，基本上孩子就没事，所以早期发现干预是没事的。我以前不知道在哪看到过还是听到过，这样的家庭在孩子饮食上的花费巨大，好多食物必须吃进口的。

另外当唐氏不大可能，因为是多了一条染色体，这种就算早期发现了，应该除了把孩子打掉没啥办法，所以干预也没用。一下是百度

小儿唐氏综合征的治疗方法　　
(一)预防
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

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