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[发展心理学] 关于遗传疾病的一道题

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苍州越 发表于 14-10-24 15:39:57 | 显示全部楼层
我觉得应该是苯丙,
患者由于缺少正常基因P(基因型是pp),而导致体细胞中缺少一种酶,这样,体内的苯丙氨酸就不能正常的代谢途径转变成酪氨酸,只能按另一种途径转变成为苯丙酮酸。本丙酮酸在体内积累过多,就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿再三~四个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞),并且头发色黄,尿中也因为含过多的苯丙酮酸而有异味。
以上是百度的,这个病如果早期发现,在孩子的饮食中控制不摄入某类物质,基本上孩子就没事,所以早期发现干预是没事的。我以前不知道在哪看到过还是听到过,这样的家庭在孩子饮食上的花费巨大,好多食物必须吃进口的。

另外 当唐氏不大可能,因为是多了一条染色体,这种就算早期发现了,应该除了把孩子打掉没啥办法,所以干预也没用。一下是百度

小儿唐氏综合征的治疗方法   
(一)预防
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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